El síndrome de Down (Causas, consecuencias, problemas medicos, cribado, ayudas)

El síndrome de Down es una anomalía en la que un exceso del material genético provoca alteraciones en el aspecto y desarrollo del niño, cursando frecuentemente con deficiencia mental. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos.

Los síntomas del síndrome de Down pueden variar ampliamente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan muchas atenciones médicas, otros llevan vidas muy sanas e independientes.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que se pueden asociar a este síndrome tienen tratamiento, y hay muchos recursos de la administración que pueden ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

¿Cómo afecta a un niño el síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los médicos pueden saber si un recién nacido tiene esta alteración practicándole una exploración ordinaria.

El escaso tono muscular y la laxitud articular también son característicos de los niños con síndrome de Down, y, sobre todo los bebés, parecen especialmente faltos de tono muscular. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos –como sentarse, gatear y andar- más tarde que los demás niños. Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños pequeños, puede haber retrasos en la adquisición del lenguaje y de las habilidades de básicas, como comer, vestirse y aprender a usar el váter.

El síndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los niños de formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas. Sencillamente alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces cuando crezcan.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen cardiopatías congénitas y son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar. Un cardiólogo pediátrico deberá controlar este tipo de problemas, muchos de los cuales se pueden tratar, sea con medicación o con cirugía.

Aproximadamente la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el oído. Los problemas visuales incluyen la ambliopía (ojo vago), la miopía o la hipermetropía, así como un riesgo de cataratas incrementado. Es preciso llevar regularmente a los niños con síndrome de Down al audiólogo y al oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas para poder detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

Otros problemas médicos que se dan más frecuentemente en los niños con síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil. Afortunadamente muchos de estos trastornos son tratables.

Cribado y diagnóstico prenatal

Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esa anomalía.

Las pruebas de cribado son no invasivas y generalmente indoloras. Al no poder dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% a la hora de detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian a cierto riesgo de aborto y otras complicaciones. Por este motivo, generalmente solo se recomiendan a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de defectos genéticos o cuando se ha obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado. Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una.

Las pruebas de cribado incluyen:

• Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que ese pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal detecta correctamente el síndrome de Down en torno al 80% de las veces; cuando se combina con un análisis de la sangre materna, aumenta su precisión.
• El triple cribado (también conocido por su nombre inglés: “triple screening”) o prueba de laalfa fetoproteína. En esta prueba se miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna, y, teniendo en cuenta la edad de la madre, se estima la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Generalmente se practica entre la semana 15 y 20 de embarazo.
• Ecografía de alta precisión. Se suele realizar en conjunción con un análisis de sangre materna, y en ella se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down. De todos modos, esta prueba de cribado solo tiene una precisión del 60% y a menudo da resultados falsos-positivos y falsos-negativos.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

• Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja insertada en el abdomen, y posteriormente analizar las células fetales contenidas en el líquido amniótico para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.
• Muestreo de vellosidades corionicas (coriales). El muestreo de vellosidades corionicas consiste en extraer una parte minúscula de la placenta también con una aguja que se inserta en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar antes que la amniocentesis, entre las semanas 8 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente más alto de aborto y otras complicaciones.
• Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente realizado a partir de las 20 semanas de embarazo, en esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del feto. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

Después del nacimiento, el diagnóstico de síndrome de Down generalmente se puede hacer simplemente mirando al bebé. Si el pediatra sospecha que un bebé tiene síndrome de Down solicitará que le hagan un cariotipo –el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma- a partir de una muestra de sangre u otro tejido, para verificar el diagnóstico.

Obtener ayuda

Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado un síndrome de Down, cuando reciba la noticia, probablemente le dominarán los sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza iniciales y a encontrar formas de mirar al futuro. Muchos padres constatan que el hecho de informarse al máximo sobre el síndrome de Down les ayuda a mitigar sus miedos.

Los expertos recomiendan matricular a los niños con síndrome de Down en programas de intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar el desarrollo de las habilidades motoras y lingüísticas del niño y también le enseñarán a usted a potenciar el desarrollo de esas habilidades en casa. En muchos estados la participación en programas de intervención precoz es gratuita para los niños con discapacidades hasta los tres años. Por lo tanto, pregúntele al pediatra de su hijo o a un trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área.

Cuando su hijo cumpla tres años, su educación estará garantizada gracias a la Ley para la Educación de los Individuos con Discapacidades, conocida en inglés como “Individuals with Disabilities Education Act” (IDEA). Según la IDEA, los distritos escolares locales deben proporcionar “una educación gratuita apropiada en el entorno menos restrictivo” y un plan de educación individualizado, conocido como IEP (siglas inglesas de “Individualized education plan”) a cada niño.

A qué colegio llevar a su hijo puede ser una decisión complicada. Algunos niños con síndrome de Down tienen ciertas necesidades que se colman mejor con programas especializados, mientras que a otros les va mejor asistir a un colegio ordinario con compañeros de clase que no tienen síndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida como “integración”, es beneficiosa tanto para los niños con síndrome de Down como para los demás niños. El equipo que lleve a su hijo trabajará con usted para decidir qué es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las decisiones se podrá y se debería tener en cuenta su opinión, puesto que usted es el mejor defensor de su hijo.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down crecen yendo al colegio y disfrutando de muchas de las mismas actividades que practican otros niños de su misma edad. Unos pocos hasta cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que siguen viviendo con sus padres pero son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.