¡“Vivan” los síndrome de Down!

 veces, Dios permite ciertos sucesos para que podamos comprobar de forma evidente e incuestionable la deriva tan errónea por la que se conduce nuestra cultura, pues con frecuencia ocurre que solamente reaccionamos ante el mal, cuando hemos llegado a ver su rostro en toda su crudeza.

Me estoy refiriendo a un caso que se hizo público en Milán (Italia) a finales de verano de 2007: Una mujer embarazada de tres meses esperaba gemelos. Al hacerse la prueba de la amniocentesis, se le comunica que uno de los gemelos tiene el síndrome de Down, por lo que solicita un aborto selectivo. Llegado el momento de la intervención, los fetos se intercambian su posición y la doctora elimina por equivocación al “sano”, dejando vivo al que quería matar. Comprobado el error tras los pertinentes análisis, días más tarde, la madre decide acabar también con el gemelo Down que continuaba vivo en su seno.

El caso fue especialmente dramático, pero la cuestión de fondo no varía con respecto a los demás casos de aborto: El problema moral está en el endiosamiento de nuestro deseo.

Perseguimos una realidad a medida de nuestros planes, y cuando las expectativas no se cumplen, somos capaces de autoerigirnos en dueños de la vida del prójimo sin detenernos ante nada. Esta es la inquisición contemporánea: ¡nuestra santa voluntad! Si un niño es deseado, hoy en día podemos llegar a mimarlo hasta hacer de él nuestro tirano; y si no fuera deseado, procederemos a eliminarlo sin miramientos. Soy consciente de la dureza de estas palabras, pero estaría falseando la realidad si cayese en la tentación de dulcificarlas. Me limito ahora a añadir una serie de reflexiones complementarias.

- La dignidad de los síndrome de Down: ¿Somos conscientes de que los síndrome de Down han desaparecido prácticamente de nuestra sociedad? Bien es verdad que todavía conocemos algunos de edad más avanzada, pero… ¿dónde están los menores de 10 años, por ejemplo? Estamos ante uno de esos tabúes de los que a nadie le gusta hablar, porque presentimos muchas complicidades encubiertas. ¿Quién sería capaz de mirar a los ojos de estos niños y negarles su dignidad? ¿Quién se siente con derecho a definir y a establecer el concepto de “normalidad”, más allá del cual el derecho a la vida quedará sin protección?

- La prueba de la amniocentesis: A raíz de este triste episodio de Milán, el presidente de la Sociedad Española de Ginecología, Manuel Bajo Arenas, explicaba que “…si una embarazada se somete a la amniocentesis, normalmente aborta si el resultado es positivo. Si no, ¿para qué se iban a hacer la prueba?”. Lo cual plantea la responsabilidad moral de quienes, en su intencionalidad, se hacen cómplices de este grave pecado. La forma tan trivial en la que se oferta y realiza la amniocentesis en el sistema sanitario está contribuyendo a desdibujar en muchas conciencias el principio de la inviolabilidad del don de la vida. Es un contrasentido que un diagnóstico médico se convierta en una sentencia de muerte.

- Autopsia obligatoria: Parece que a nadie le llama la atención el hecho de que el diagnóstico de una amniocentesis sea suficiente para autorizar un aborto y que, sin embargo, posteriormente no se exija una autopsia para comprobar si verdaderamente el diagnóstico había sido acertado. ¡Cuántas sorpresas nos llevaríamos si pudiésemos comprobar la veracidad de tantos alarmismos a los que se recurre para cubrirse las espaldas! ¿Quién no conoce a alguien que, según diagnóstico médico, tendría que estar muerto hace tiempo?

- Lo más grave, la impenitencia: En el momento en que aquellos padres, cuyo nombre desconocemos –y preferimos que así sea-, supieron que el gemelo “sano” había sido eliminado por error dispusieron de una ocasión de oro para reparar el error cometido. Pudieron haber interpretado lo ocurrido como una llamada a rectificar sus valores de vida... Tras lo sucedido, podrían haber comprendido que el “error” no había estado en la elección del feto, sino en el aborto mismo. Pero, sin embargo, ¡volvieron a tropezar en la misma piedra…! Quizás esto sea lo más grave de este caso –y no me estoy ahora refiriendo a esos padres-: el hecho de que nuestra sociedad mantenga la permisividad ante el aborto, a pesar de que seamos testigos de tantos dramas.

- ¡Cuida de tu hermano débil!: Cuando en nuestras familias cristianas nacía un hijo con algún tipo de minusvalía o enfermedad crónica, nuestros padres nos inculcaban y educaban para que fuésemos sus custodios hasta el fin de sus días: “¡Cuida siempre de tu hermano débil!” –se nos decía-. Ahora resulta que ha sido el gemelo sano quien ha dado una lección a sus padres sobre cómo cuidar a su hermano enfermo. ¡Paradojas de la vida! Como también es una paradoja que haya miles de familias deseosas de adoptar y abiertas a acoger en adopción a quienes otros han desechado. ¡Que “vivan” los síndrome de Down!

Pruebas del sindrome de down

Pruebas de sangre anormales

Otro signo de síndrome de Down durante el embarazo es una prueba de sangre anormal. Durante el primer trimestre, las pruebas de sangre se hacen para medir un conjunto de marcadores bioquímicos. Una medición anormal de proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) o la gonadotropina coriónica humana (HCG) podría ser un signo del síndrome de Down. En el segundo trimestre, un análisis de sangre llamado examen cuádruple se hace. Esta prueba de sangre mide la alfa-fetoproteína, estriol, HCG e inhibina-A. Los resultados anormales de la proyección de este examen podría indicar síndrome de Down. Los falsos positivos son comunes en los análisis de sangre, por lo que el médico ordenará más exámenes para ayudar a confirmar y hacer un diagnóstico.

Pruebas invasivas

Si alguno de los signos de que el bebé pueda tener síndrome de Down están presentes, tu médico confirmará el diagnóstico mediante pruebas más invasivas. La amniocentesis es un examen mediante el cual se inserta una aguja larga en el útero y se toman células del líquido amniótico. El muestreo de vellosidades coriónicas es una prueba que consiste en tomar células de la placenta y la muestra de sangre umbilical percutánea es una prueba en la que se toma la sangre del cordón umbilical. Estas pruebas confirman el síndrome de Down por la presencia de un cromosoma extra. Según la Clínica Mayo, estas pruebas tienen 98 por ciento de precisión para confirmar el síndrome de Down. Todas llevan un pequeño riesgo de aborto involuntario, por lo que normalmente sólo se realiza si se presentan otros síntomas de síndrome de Down o si la madre está en riesgo o es mayor de 35 años.

importancia Síndrome de Down

Importancia

Según la Sociedad del Síndrome de Down, síndrome de Down se produce en 1 de cada 733 embarazos. A medida que una mujer envejece, su riesgo de tener un hijo con la enfermedad aumenta dramáticamente. Una mujer que tiene 45 años tiene 1 en 30 probabilidades de tener un niño con síndrome de Down.

Anormalidades físicas

Durante el 1er trimestre, muchas mujeres tienen su primera ecografía. Una de las razones es la búsqueda de anomalías físicas. Una de las anomalías físicas que un feto puede tener es la translucencia nucal. Aquí es donde la piel del cuello aparece engrosada. El líquido se acumula en esta zona cuando el feto tiene síndrome de Down. Un pliegue de piel ampliado en el cuello es un signo del síndrome de Down. Hay varias otras anomalías físicas que se pueden ver en una ecografía que pueden ser un indicador de síndrome de Down. Son los llamados "marcadores blandos" pero no necesariamente significa que el bebé tenga la enfermedad. Una prueba adicional sería necesaria con el fin de hacer una determinación. La falta de un hueso nasal, la dilatación de los riñones y del intestino o defectos del corazón pueden ser signos de que el síndrome de Down puede estar presente.

Día Mundial de Síndrome de Down: características y causas

El 21 de marzo se conmemora el Día Mundial de las personas con Síndrome de Down, una condición de vida que siempre ha existido en la humanidad, y que, sin embargo, aún sufre de mucha discriminación por falta de información. Estos son los 10 datos que debes saber sobre el Síndrome de Down.

1. Es una combinación cromosómica natural que existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos deaprendizaje, las características físicas o la salud.

2. La causa es la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Se cree que el riesgo de padecerla aumenta en madres mayores de 35 años.

3. El Síndrome de Down lo descubrió John Langdon Haydon Down, un médico británico en 1866.

4. 1 de cada 700 bebés en el mundo, nace con Síndrome de Down, según la NHS, la web de salud más grande del Reino Unido.

5. Las características más comunes de la enfermedad son:

• Discapacidad cognitiva: un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media.
• Retraso del crecimiento.
• Y algunos cambios físicos como: extremidades cortas, oreja redonda, cuello corto, manos cortas.

6. El nivel de dificultad de aprendizaje depende de cada paciente. No se puede saber qué tan severo será el caso del bebé.

7. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidad de padecer algunas enfermedades del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino.

8. Una persona con Síndrome de Down puede vivir una vida feliz y normal si cuenta con el apoyo suficiente para desarrollar habilidades que le permitan ser independiente. El mejor tratamiento es la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

9. Las personas con síndrome de Down pueden vivir hasta 50, 60 y 70 años.

10. "Todo ser humano tiene derecho a ser feliz". Ninguna enfermedad, incluido el Síndrome de Down, es impedimento para que una persona pueda desarrollar al máximo su potencial y ser feliz.

Video para hacer conciencia en el Día Mundial del Síndrome de Down

Una futura mamá recibió la noticia de que su bebé tenía Síndrome de Down. Mandó una carta a la fundaciónCoorDown y recibió este video conmovedor como respuesta. El video ahora forma parte de la campaña #DearMom sobre concientización sobre este padecimiento para evitar la discriminación. Compártelo con tus amigos para unirte a la campaña.

El síndrome de Down (Causas, consecuencias, problemas medicos, cribado, ayudas)

El síndrome de Down es una anomalía en la que un exceso del material genético provoca alteraciones en el aspecto y desarrollo del niño, cursando frecuentemente con deficiencia mental. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos.

Los síntomas del síndrome de Down pueden variar ampliamente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan muchas atenciones médicas, otros llevan vidas muy sanas e independientes.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que se pueden asociar a este síndrome tienen tratamiento, y hay muchos recursos de la administración que pueden ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

¿Cómo afecta a un niño el síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los médicos pueden saber si un recién nacido tiene esta alteración practicándole una exploración ordinaria.

El escaso tono muscular y la laxitud articular también son característicos de los niños con síndrome de Down, y, sobre todo los bebés, parecen especialmente faltos de tono muscular. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos –como sentarse, gatear y andar- más tarde que los demás niños. Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños pequeños, puede haber retrasos en la adquisición del lenguaje y de las habilidades de básicas, como comer, vestirse y aprender a usar el váter.

El síndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los niños de formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas. Sencillamente alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces cuando crezcan.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen cardiopatías congénitas y son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar. Un cardiólogo pediátrico deberá controlar este tipo de problemas, muchos de los cuales se pueden tratar, sea con medicación o con cirugía.

Aproximadamente la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el oído. Los problemas visuales incluyen la ambliopía (ojo vago), la miopía o la hipermetropía, así como un riesgo de cataratas incrementado. Es preciso llevar regularmente a los niños con síndrome de Down al audiólogo y al oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas para poder detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

Otros problemas médicos que se dan más frecuentemente en los niños con síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil. Afortunadamente muchos de estos trastornos son tratables.

Cribado y diagnóstico prenatal

Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esa anomalía.

Las pruebas de cribado son no invasivas y generalmente indoloras. Al no poder dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% a la hora de detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian a cierto riesgo de aborto y otras complicaciones. Por este motivo, generalmente solo se recomiendan a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de defectos genéticos o cuando se ha obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado. Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una.

Las pruebas de cribado incluyen:

• Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que ese pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal detecta correctamente el síndrome de Down en torno al 80% de las veces; cuando se combina con un análisis de la sangre materna, aumenta su precisión.
• El triple cribado (también conocido por su nombre inglés: “triple screening”) o prueba de laalfa fetoproteína. En esta prueba se miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna, y, teniendo en cuenta la edad de la madre, se estima la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Generalmente se practica entre la semana 15 y 20 de embarazo.
• Ecografía de alta precisión. Se suele realizar en conjunción con un análisis de sangre materna, y en ella se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down. De todos modos, esta prueba de cribado solo tiene una precisión del 60% y a menudo da resultados falsos-positivos y falsos-negativos.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

• Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja insertada en el abdomen, y posteriormente analizar las células fetales contenidas en el líquido amniótico para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.
• Muestreo de vellosidades corionicas (coriales). El muestreo de vellosidades corionicas consiste en extraer una parte minúscula de la placenta también con una aguja que se inserta en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar antes que la amniocentesis, entre las semanas 8 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente más alto de aborto y otras complicaciones.
• Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente realizado a partir de las 20 semanas de embarazo, en esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del feto. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

Después del nacimiento, el diagnóstico de síndrome de Down generalmente se puede hacer simplemente mirando al bebé. Si el pediatra sospecha que un bebé tiene síndrome de Down solicitará que le hagan un cariotipo –el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma- a partir de una muestra de sangre u otro tejido, para verificar el diagnóstico.

Obtener ayuda

Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado un síndrome de Down, cuando reciba la noticia, probablemente le dominarán los sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza iniciales y a encontrar formas de mirar al futuro. Muchos padres constatan que el hecho de informarse al máximo sobre el síndrome de Down les ayuda a mitigar sus miedos.

Los expertos recomiendan matricular a los niños con síndrome de Down en programas de intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar el desarrollo de las habilidades motoras y lingüísticas del niño y también le enseñarán a usted a potenciar el desarrollo de esas habilidades en casa. En muchos estados la participación en programas de intervención precoz es gratuita para los niños con discapacidades hasta los tres años. Por lo tanto, pregúntele al pediatra de su hijo o a un trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área.

Cuando su hijo cumpla tres años, su educación estará garantizada gracias a la Ley para la Educación de los Individuos con Discapacidades, conocida en inglés como “Individuals with Disabilities Education Act” (IDEA). Según la IDEA, los distritos escolares locales deben proporcionar “una educación gratuita apropiada en el entorno menos restrictivo” y un plan de educación individualizado, conocido como IEP (siglas inglesas de “Individualized education plan”) a cada niño.

A qué colegio llevar a su hijo puede ser una decisión complicada. Algunos niños con síndrome de Down tienen ciertas necesidades que se colman mejor con programas especializados, mientras que a otros les va mejor asistir a un colegio ordinario con compañeros de clase que no tienen síndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida como “integración”, es beneficiosa tanto para los niños con síndrome de Down como para los demás niños. El equipo que lleve a su hijo trabajará con usted para decidir qué es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las decisiones se podrá y se debería tener en cuenta su opinión, puesto que usted es el mejor defensor de su hijo.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down crecen yendo al colegio y disfrutando de muchas de las mismas actividades que practican otros niños de su misma edad. Unos pocos hasta cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que siguen viviendo con sus padres pero son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.

Diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar cromosomopatías en embarazadas. Los más importantes son los denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre.

La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Otro marcador es la gonadotropina coriónica (hCG). Una gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho. Cuando estos embarazos continúan es gracias a la hiperfunción placentaria con una mayor producción de hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos portadores de síndrome de Down tengan niveles muy altos de hCG. Al igual que en el caso de la AFP, se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el que los valores de las embarazadas de un feto con síndrome de Down superan los niveles normales.

La hCG como marcador de cromosomopatías debe utilizarse junto con la edad materna y la AFP. Utilizando correctamente el cribado se llega a diagnosticar el 60% de las embarazadas portadoras de un feto con síndrome de Down.

En los últimos años se están utilizando también marcadores del primer cuatrimestre como la fracción libre β de la hCG y una proteína asociada al plasma de la gestante llamada PAPP-A, determinadas en la semana 12.

El diagnóstico se completa con los marcadores ecográficos. Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.

Características del síndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

• Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
• Retraso mental.
• Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
• Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
• Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
• Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
• Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedente.

Tratamiento y pronóstico del síndrome de Down

No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).

Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y a los adultos son el fácil desarrollo deleucemias (el riesgo está aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de unaenfermedad de Alzheimer muy precoz.

Factores de riesgo del síndrome de Down

La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.

Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta anomalía está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La trisomía 21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su información genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.

La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en la mujer todos los ovocitos están formados en el momento del nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En cambio, la producción de espermatozoides es continua durante la vida adulta del varón, lo que no significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomías 21 suceden por una no disyunción materna, una minoría de ellas, el 20%, sucede por una no disyunción paterna.

La no disyunción es un fenómeno esporádico, de manera que si una mujer ha tenido un hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se relaciona solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo debido a una translocación, es probable que uno de los dos padres sea portador de una translocación y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho mayor.

Las personas con síndrome de Down piden una oportunidad laboral

La iniciativa de Down España pone de manifiesto la marginación laboral que sufren las personas con este trastorno, y va vinculada a un programa de formación en nuevas tecnologías para favorecer su inserción en el mercado de trabajo.

En motivo del Día del Trabajador, Down España puso en marcha la campaña ‘Yo me prep@ro’ para reivindicar el derecho a trabajar de las personas con síndrome de Down. El 90% de las personas con esta discapacidad intelectual no han tenido nunca acceso al mundo laboral, así que con la colaboración de la Fundación Vodafone España y la Fundación Atlético de Madrid, la iniciativa de Down España pretende corregir esta tendencia.

El vídeo de la campaña está protagonizado por Pablo y Filipe Luis: un joven con síndrome de Down y el defensa del Atlético de Madrid piden oportunidades laborales para este colectivo haciendo referencia a su esfuerzo y valía.”Yo estoy preparado”, afirma Pablo, “¿Lo estás tu?”, concluye Filipe Luis.

La campaña ‘Yo me prep@ro’ va ligada con el proyecto que lleva el mismo nombre y que, con el apoyo de la Fundación Vodafone, permitirá a jóvenes y adultos con síndrome de Down formarse en el campo de las TICs (uso del ordenador, navegación por Internet, comunicación a través de telefonía móvil…). De este modo, Down España pretende proporcionar a este colectivo las herramientas necesarias para acceder a un empleo, tal como publica Europa Press.

El programa de formación se desarrollará en dos niveles de un año de duración: el primero será de iniciación, y el segundo de profesionalización. Este último comprende, también, prácticas en entornos laborales cuyo objetivo es conseguir la inserción laboral. Empezó el pasado mes de febrero y se extenderá hasta marzo de 2015, y participarán un total de 240 alumnos con discapacidad intelectual. La entidad se ha comprometido a insertar laboralmente al 30% del total de los alumnos.

noticia del síndrome de down

Washington, DC.- Niños y adultos con síndrome de Down vivieron una noche de glamour y fama el miércoles 7 de mayo cuando se convirtieron en el centro de atención de la pasarela del hotel Renaissance Mayflower en DC.
Los 19 modelos, entre ellas la hija de la congresista Eleonor Holmes Norton desfilaron con personalidades del ambiente político, de televisión y artístico, durante la gala anual que organizó Global Down Syndrome Foundation a fin de recaudar fondos para la investigación del síndrome de Down.
La representante de DC en el Congreso, Holmes Norton, desfiló con su hija Katherine Felicia Norton, de 43 años. Al final del evento la congresista agradeció la oportunidad de permitirle a su hija brillar.
Mary Miller, la periodista Lesli Foster y José Luis Moreno.
Los hispanos fueron representados a través de los niños José Moreno, de 7 años, Michelle Andrade de 17 y Gabriella Bautista, de 12.
“Fue un evento bellísimo. Mi hija y los otros niños se sintieron como si fueran famosos. Tenían guardaespaldas, maquillistas y eran el centro de atención”, expresó orgullosa Gloria Bolaños, madre de Gabriella.
A Michelle Andrade, la sonrisa no le cabía en el rostro de tanta emoción, especialmente cuando subió al escenario la cantante británica Leona Lewis, quien llegó a la fama tras ganar la competencia musical “X Factor” en 2006.
Según los organizadores, asistieron al evento más de 5.000 personas.
La nota triste se concentró en el alto porcentaje de abortos de niños con síndrome de Down.
Reportes periodísticos dijeron que el 90 por ciento de la madres embarazadas con un niño que tiene síndrome de Down decide abortar.
Esta cifra se contradice con las del Global Down Syndrome Foundation que dice son el 67 por ciento. Sin embargo, no deja de ser alarmante: 6 de cada 10 embarazadas con fetos que tienen el síndrome, abortan.

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